Onze maladies dépistées dans quelques gouttes de sang
Réalisés durant les tout premiers jours de vie d’un nourrisson, des tests permettent de dépister certaines maladies graves. Les explications de la Dre Laureline Barrielle, médecin adjointe du Service de néonatologie.
Petit être fragile et sensible, le nouveau-né requiert toutes les attentions. A l’hôpital comme à la maison. « Pour tous les bébés, des dépistages systématiques ont lieu durant les premiers jours de vie », relève la Dre Laureline Barrielle, médecin adjointe du Service de néonatologie. « Les tests proposés sont ceux dont le corps médical considère qu’ils ont le plus d’effets positifs pour un coût limité et avec une large acceptabilité de la part des parents. »
Ainsi, les dépistages qui répondent le mieux à ces exigences sont ceux menés grâce au test de Guthrie, du nom d’un médecin américain qui l’a mis au point dans les années 1960. Il a depuis été modernisé.
« Aujourd’hui, avec quelques gouttes de sang prélevées au talon du nourrisson, onze maladies peuvent être détectées, dont la mucoviscidose », souligne la néonatologue. « C’est énorme, d’autant plus que trois de ces maladies peuvent se révéler mortelles pour le bébé et que d’autres peuvent avoir des conséquences neurodégénératives.»
Ce test de Guthrie est en principe réalisé au quatrième jour de vie. « Avant, les apports de la maman durant la grossesse sont encore trop présents pour avoir des résultats fiables. En revanche, il serait dommage d’attendre plus longtemps alors que certaines des maladies aux conséquences lourdes peuvent être contrecarrées par des mesures relativement simples, comme l’adaptation du régime alimentaire ou une médication. »
Quid des bébés qui voient le jour à domicile ou dans une maison de naissance? « Le test peut être réalisé par une sage-femme, également si la famille est déjà de retour à la maison, répond Laureline Barrielle. Parfois, certains parents refusent cet examen, ce qui est vraiment dommage au vu des informations obtenues et de l’efficacité de la prise en charge. »
Le cœur et l’audition aussi
Avant le quatrième jour de vie du nourrisson, d’autres tests ont déjà été menés. « Le premier, c’est la mesure de la saturation en oxygène du sang, réalisée entre six et vingt-quatre heures après la naissance. » Un capteur est alors posé sur le pied du bébé. « Cette mesure permet de dépister des cardiopathies ou d’autres maladies liées au cœur ou éventuellement aux poumons. »
Enfin, des tests auditifs sont réalisés. « Un petit micro émettant un son est introduit dans le conduit auditif du bébé. On va écouter la réponse des cellules ciliées, ce qui nous permet de savoir si les oreilles du nourrisson sont fonctionnelles. » Si l’une des deux oreilles ne répond pas correctement, alors l’enfant est adressé au Service d’audiologie.
Tous les bébés qui naissent à l’HFR passent-ils par le Service de néonatologie? « Non, mais chacun aura la visite d’un-e pédiatre. S’il y a un moindre doute lors de cette visite ou durant le séjour, alors un-e spécialiste en néonatologie, qui est une surspécialisation de la pédiatrie, sera consulté-e. »
La néonatologie désigne la prise en charge des nourrissons entre 0 à 28 jours de vie. Cette spécialité est relativement récente, puisqu’elle s’est développée au cours de la deuxième moitié du XXe siècle. Les prématuré-es y occupent une place de choix, mais ses spécialistes interviennent dans bien d’autres cas.
