Ein einziger Blutstropfen zum Nachweis von elf Krankheiten

Mit dem Neugeborenen-Screening, das in den ersten Lebenstagen eines Babys durchgeführt wird, können schwere Erkrankungen frühzeitig erkannt werden. Erklärungen von Dr. med. Laureline Barrielle, Leitende Ärztin der Abteilung Neonatologie.
Als kleine, empfindliche Wesen erfordern Neugeborene sowohl im Spital als auch zu Hause eine ganz besondere Aufmerksamkeit. «Das Neugeborenen-Screening wird systematisch bei allen Babys in den ersten Lebenstagen durchgeführt», erklärt Dr. med. Laureline Barrielle, Leitende Ärztin der Abteilung Neonatologie. «Dabei handelt es sich um die Tests, von denen die Ärztinnen und Ärzte der Meinung sind, dass sie im Verhältnis zu den geringen Kosten die meisten positiven Auswirkungen haben, und die von den Eltern im Allgemeinen gut akzeptiert werden.»
Die Untersuchung, die diese Kriterien am besten erfüllt, ist heute noch als Guthrie-Test bekannt, benannt nach dem amerikanischen Arzt, der diesen in den 1960er-Jahren entwickelte. Seither wurde der Test aber natürlich weiterentwickelt.
«Heute können wir mit ein paar Tropfen Blut aus der Ferse des Neugeborenen elf Krankheiten feststellen», betont die Fachärztin für Neonatologie. «Das ist enorm, zumal drei dieser Krankheiten für das Baby tödlich sein können und andere neurodegenerative Folgen haben können.»
Der Guthrie-Test wird grundsätzlich am vierten Lebenstag durchgeführt. «Vorher sind die Einflüsse von der Mutter noch zu dominant im Körper des Babys und können das Ergebnis verfälschen. Anderseits wäre es schade, länger zu warten, da einige der untersuchten Krankheiten mit schwerwiegenden Folgen durch relativ einfache Massnahmen wie einer Anpassung der Ernährung oder einer medikamentösen Behandlung bekämpft werden können.»
Und was ist mit Babys, die zu Hause oder in einem Geburtshaus auf die Welt kommen? «Der Test kann von einer Hebamme durchgeführt werden, auch wenn die Familie bereits wieder zu Hause ist», antwortet Laureline Barrielle. «Manche Eltern lehnen das Screening ab. Das ist wirklich schade angesichts der erhaltenen Informationen und der Wirksamkeit der Behandlung.»
Herz und Gehör
Schon vor dem vierten Lebenstag werden bei Neugeborenen verschiedene Tests durchgeführt. «Als erstes wird die Sauerstoffsättigung im Blut gemessen, das geschieht sechs bis 24 Stunden nach der Geburt.» Dazu wird ein Sensor am Fuss des Babys befestigt. «Mit dieser Messung können wir Herzkrankheiten oder andere Leiden im Zusammenhang mit dem Herzen oder der Lunge erkennen.»
Schliesslich wird auch ein Hörscreening durchgeführt. «Wir führen ein kleines Mikrofon, das einen Ton aussendet, in den Gehörgang des Babys ein. Dann messen wir die Reaktion der Haarzellen, wodurch wir wissen, ob das Gehör funktionstüchtig ist.» Besteht mindestens eines der Ohren den Test nicht, wird das Kind in die Audiologie überwiesen.
Werden alle Babys, die im HFR auf die Welt kommen, in der Neonatologie betreut? «Nein, aber jedes wird von einer Kinderärztin oder einem Kinderarzt untersucht. Gibt es bei dieser Untersuchung oder während des Spitalaufenthalts irgendwelche Auffälligkeiten, wird eine Fachärztin oder ein Facharzt für Neonatologie, eine Spezialisierung innerhalb der Pädiatrie, konsultiert.»
Die Neonatologie befasst sich mit der Betreuung von Säuglingen ab der Geburt und bis zum 28. Lebenstag. Es handelt sich um ein relativ neues Fachgebiet, das erst in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts entstand. Die Behandlung von Frühgeborenen gehört zu den Schwerpunkten der Neonatologie, doch die Spezialistinnen und Spezialisten sind auch in vielen anderen Fällen tätig.